Síndrome de Rett é uma anomalia no gene mecp, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino, aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas(os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente). Aparece em todos os grupos étnicos. Um dos tipos mais graves de autismo, comprometendo progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento.
Na Síndrome de Rett ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores. Para entendermos, a psicomotricidade ocorre através do seu corpo em movimento e em relação ao seu mundo interno e externo. Está relacionada ao processo de maturação, onde o corpo é a origem das aquisições cognitivas, afetivas e orgânicas. É sustentada por três conhecimentos básicos: o movimento, o intelecto e o afeto. Psicomotricidade, portanto, é um termo empregado para uma concepção de movimento organizado e integrado, em função das experiências vividas pelo sujeito cuja ação é resultante de sua individualidade, sua linguagem e sua socialização.
Mas devido as regressões psicomotores, a criança com Sindrome de Rett torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las), culminando na perda das habilidades manuais e estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor.
Critérios de Diagnósticos
Seus critérios de diagnóstico são baseados na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras, que consistem em:
Critérios necessários (presentes em todas as pacientes):
desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal; desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
perda do uso propositado das mãos;
movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, “lavar as mãos” ou levá-las à boca);
afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.
Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):
distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
bruxismo (ranger os dentes);
distúrbios do sono; tônus muscular anormal; distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
cifose/escoliose progressiva;
retardo no crescimento;
pés e mãos pequenos e finos.
Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes): órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
retinopatia, atrofia óptica e catarata;
evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento; presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano. Evolução clínica.
Aprendizagem e Escolarização
Ainda se tem poucos dados objetivos sobre como se desenvolve a aprendizagem nas crianças com Síndrome de Rett, embora se conheçam todos os aspectos que podem interferir, prejudicar ou auxiliar esse processo.
Estudos já apontaram que há intencionalidade no olhar de meninas com Síndrome de Rett, que a aquisição de conceitos básicos é bastante prejudicada e ainda de difícil avaliação, equivalendo ao desempenho de crianças normais de 36 meses de idade, mesmo quando a pessoa com Síndrome de Rett já está em idades mais avançadas.
Desse modo, se considerarmos o quanto uma criança com 36 meses pode aprender, ainda que levando em conta suas possibilidades e seus limites, fica fácil entender o quanto uma pessoa com Síndrome de Rett também pode aprender.
Até os 5-6 anos de idade, recomenda-se que a criança com Síndrome de Rett, desde que apresente boas condições de saúde não a exponham a qualquer risco, frequente escolas que ofereçam a Educação Infantil. Esse espaço, mais do que acadêmico, é um espaço para o desenvolvimento e para a aprendizagem de habilidades básicas da criança e para a sua socialização.
A partir dos 7 anos, a família deverá fazer a sua opção por mantê-la no Ensino Fundamental regular ou por buscar Atendimento Educacional Especializado para a criança. No caso de mantê-la na escola regular, deverá ser estabelecida forte aliança entre a família, a escola e os professores, e a equipe terapêutica que acompanha a criança ou jovem, além dos sistemas de suporte municipais ou estaduais, de modo que essa escolarização não interfira negativamente mais do que positivamente no desenvolvimento e na qualidade de vida da pessoa com Síndrome de Rett.
De toda forma, a escolarização de crianças e jovens com Síndrome de Rett deve obedecer a critérios de decisão da família e considerar, sobretudo, os objetivos efetivos desse processo, já que, por ora, ainda não existem meios de avaliar objetivamente, mas apenas subjetivamente, o rendimento escolar desse alunado
É preciso criar estratégias para que as meninas com Síndrome de Rett possam aprender. O principal é estabelecer sistemas de comunicação que ajudem a criança – como placas com desenhos e palavras, para que ela possa indicar o que deseja. A escola deve ser um espaço acessível, já que muitas crianças com essa síndrome necessitam de equipamentos para caminhar.
Respeite o tempo de aprendizagem de cada criança e conte com a ajuda do Atendimento Educacional Especializado (AEE). Faça ajustes nas atividades sempre que necessário e procure apresentar os conteúdos de maneira bem visual, para facilitar a compreensão.